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डीएनए एक ब्लूप्रिंट के रूप में कार्य करता है जो फेफड़ों के कैंसर के उपचार के भविष्य का मार्गदर्शन करता है
जबकि अधिकांश फेफड़ों के कैंसर छिटपुट होते हैं, एक छोटे प्रतिशत में वंशानुगत घटक हो सकते हैं
फेफड़ों का कैंसर वैश्विक स्तर पर सबसे प्रचलित और घातक कैंसरों में से एक बना हुआ है, भारत में इसके मामलों में चिंताजनक वृद्धि हुई है, जो 2020 में 98,278 से बढ़कर 2022 में 103,371 हो गई है। यह बीमारी मुख्य रूप से धूम्रपान और वायु प्रदूषण जैसे पर्यावरण और जीवनशैली कारकों से जुड़ी है, लेकिन आनुवंशिक उत्परिवर्तन भी इसके विकास में भूमिका निभाते हैं। प्रारंभिक चरण के फेफड़ों के कैंसर पर ध्यान नहीं दिया जा सकता है, लेकिन जैसे-जैसे यह बढ़ता है, सीने में दर्द, खांसी, वजन कम होना और सांस लेने में कठिनाई जैसे लक्षण दिखाई देने लगते हैं।
घरेलू और बाहरी वायु प्रदूषण फेफड़ों के कैंसर के लिए प्रमुख योगदानकर्ता हैं और बच्चों, महिलाओं, बुजुर्गों और पहले से मौजूद स्थितियों वाले व्यक्तियों जैसी कमजोर आबादी को प्रभावित करते हैं। दूसरी ओर, फेफड़ों के कैंसर का पारिवारिक इतिहास, विशेष रूप से गैर-धूम्रपान करने वालों या कई प्रभावित रिश्तेदारों वाले लोगों में, बीमारी के लिए संभावित वंशानुगत आनुवंशिक प्रवृत्ति का सुझाव दे सकता है।
अंतर्निहित जीन उत्परिवर्तन कम आम हैं लेकिन समग्र जोखिम को काफी हद तक बढ़ा सकते हैं, हालांकि, अधिग्रहीत उत्परिवर्तन फेफड़ों के कैंसर के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। ये उत्परिवर्तन सर्वोत्तम उपचार विकल्प तय करने के लिए महत्वपूर्ण जीनोमिक बायोमार्कर के रूप में भी काम करते हैं। मेडजीनोम में वैज्ञानिक मामलों की प्रमुख डॉ. सुरुचि अग्रवाल बताती हैं कि डीएनए फेफड़ों के कैंसर के इलाज को कैसे प्रभावित करता है।
फेफड़ों के कैंसर के उपचार में हाल के वर्षों में एक क्रांति देखी गई है, जो मुख्य रूप से आनुवंशिकी और व्यक्तिगत चिकित्सा की बढ़ती समझ से प्रेरित है। “एक आकार-सभी के लिए उपयुक्त” उपचारों का युग ख़त्म हो रहा है और किसी व्यक्ति की आनुवंशिक प्रोफ़ाइल के अनुरूप लक्षित उपचार, बेहतर परिणाम और कम दुष्प्रभाव पेश करते हैं।
ट्यूमर के नमूनों पर या तरल बायोप्सी के माध्यम से किया गया जीनोमिक परीक्षण, अगली पीढ़ी अनुक्रमण तकनीक के माध्यम से ईजीएफआर, एएलके, आरओएस 1, बीआरएफ, केआरएएस और अन्य जैसे आनुवंशिक उत्परिवर्तन या परिवर्तनों की पहचान करता है। ये उत्परिवर्तन कैंसर की प्रगति के चालक हैं और उपचारों को उत्परिवर्तित कैंसर कोशिकाओं को लक्षित करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। उदाहरण के लिए, यदि ईजीएफआर जीन में एल858आर या एक्सॉन 19 डेल उत्परिवर्तन की पहचान गैर-छोटी कोशिका फेफड़ों के कैंसर रोगी में की जाती है, तो ईजीएफआर अवरोधकों का उपयोग किया जाता है, जो विकास मार्गों को अवरुद्ध करते हैं जिसके परिणामस्वरूप अत्यधिक प्रभावी वैयक्तिकृत उपचार होता है। फिर भी, कैंसर कोशिकाएं विकसित हो सकती हैं, जिससे ये उपचार समय के साथ अप्रभावी हो जाएंगे। आनुवंशिक विश्लेषण द्वितीयक उत्परिवर्तनों की पहचान करने में मदद करता है जो प्रतिरोध का कारण बनते हैं, जैसे कि ईजीएफआर-उत्परिवर्तित फेफड़ों के कैंसर में टी790एम उत्परिवर्तन। यह जानकारी डॉक्टरों को रोग नियंत्रण बनाए रखते हुए दूसरी पंक्ति या अगली पीढ़ी के उपचार पर स्विच करने की अनुमति देती है।
पीडी-एल1 एक्सप्रेशन या ट्यूमर म्यूटेशनल बर्डन (टीएमबी) जैसे अन्य आणविक बायोमार्कर हैं जो इम्यूनोथेरेपी निर्णयों का मार्गदर्शन करते हैं। इम्यूनोथेरेपी, जैसे कि चेकपॉइंट अवरोधक, कैंसर कोशिकाओं पर हमला करने के लिए शरीर की प्रतिरक्षा प्रणाली का उपयोग करते हैं। ट्यूमर के आनुवंशिक और आणविक परिदृश्य को जानने से सटीक दवा सुनिश्चित होती है और सही मरीज़ इन नवीन उपचारों का लाभ उठा सकते हैं, जिससे सफलता दर में सुधार होता है।
तरल बायोप्सी तकनीक फेफड़ों के कैंसर के लिए विशेष रूप से परिवर्तनकारी है जो रक्त के नमूने से मुक्त डीएनए (सीएफडीएनए) प्रसारित करने के गैर-आक्रामक विश्लेषण को सक्षम बनाती है, खासकर जब ऊतक उपलब्ध नहीं है या अपर्याप्त है। लिक्विड बायोप्सी नव निदान रोगियों के साथ-साथ उपचारित रोगियों में लक्षित उत्परिवर्तन की पहचान करने के लिए बहुत उपयोगी हो सकती है, यह आनुवंशिक परिवर्तनों, उपचार प्रतिक्रिया और पुनरावृत्ति का शीघ्र पता लगाने की वास्तविक समय की निगरानी की अनुमति देती है।
आनुवंशिक अंतर्दृष्टि अत्याधुनिक नैदानिक परीक्षणों में भागीदारी का मार्ग प्रशस्त करती है। एमईटी प्रवर्धन जैसे दुर्लभ आनुवंशिक परिवर्तनों वाले मरीज़ प्रायोगिक उपचारों तक पहुंच सकते हैं, जो फेफड़ों के कैंसर के उन्नत चरणों में भी आशा प्रदान करते हैं।
जबकि अधिकांश फेफड़ों के कैंसर छिटपुट होते हैं, एक छोटे प्रतिशत में वंशानुगत घटक हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, टीपी53 या आरबी1 जैसे जीन में वंशानुगत उत्परिवर्तन व्यक्तियों में फेफड़ों के कैंसर का कारण बन सकते हैं। आनुवंशिक परीक्षण न केवल परिवारों के लिए जोखिम मूल्यांकन में मदद करता है बल्कि निगरानी रणनीतियों और प्रारंभिक हस्तक्षेपों की भी जानकारी देता है।
डीएनए एक ब्लूप्रिंट के रूप में कार्य करता है जो फेफड़ों के कैंसर के उपचार के भविष्य का मार्गदर्शन करता है। आनुवंशिक परीक्षण और वैयक्तिकृत दृष्टिकोण अधिक सुलभ होने से, रोगियों के पास प्रभावी, सटीक देखभाल की अधिक संभावना है।
