आरपीआई की कमी, क्षेत्र की बीमारी, एचजीपीएस, कुरु और अधिक समझाया गया

आरपीआई की कमी: राइबोस -5-फॉस्फेट आइसोमेरेज़ (आरपीआई) की कमी को दुनिया में सबसे दुर्लभ बीमारियों में से एक माना जाता है। यह शरीर की चयापचय प्रक्रियाओं में शामिल एक महत्वपूर्ण एंजाइम को प्रभावित करता है। लक्षणों में मांसपेशियों की कठोरता, दौरे और मस्तिष्क में सफेद पदार्थ की कमी शामिल है। उल्लेखनीय रूप से, 1984 में केवल एक ज्ञात मामले का निदान किया गया था, और तब से कोई नया मामला नहीं बताया गया है। (छवि: सेल प्रेस)

क्षेत्र की बीमारी: फील्ड रोग एक अत्यंत दुर्लभ न्यूरोमस्कुलर विकार है, जिसमें केवल दो ज्ञात मामलों के साथ -वेल्स से दो बहनें हैं। यह पूरे शरीर में प्रगतिशील मांसपेशियों के अध: पतन और कमजोरी का कारण बनता है। चिकित्सा विशेषज्ञ स्थिति का अध्ययन करना जारी रखते हैं, और जब यह रहस्यमय रहता है, तो भविष्य में और अधिक मामलों के उभरने की संभावना है। (छवि: फेसबुक)

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोगेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस): एचजीपी एक आनुवंशिक स्थिति है जो बच्चों में तेजी से उम्र बढ़ने का कारण बनती है। प्रभावित व्यक्ति दो साल की उम्र में उम्र बढ़ने के संकेत दिखा सकते हैं, जिसमें झुर्रियों वाली त्वचा, बालों के झड़ने और प्रमुख आँखें शामिल हैं। यह 20 मिलियन लोगों में लगभग 1 को प्रभावित करता है। वर्तमान में कोई इलाज नहीं है, लेकिन चल रहे शोध का उद्देश्य प्रभावी उपचार खोजना है। (छवि: विकिमीडिया कॉमन्स)

मेथेमोग्लोबिनमिया: इस स्थिति के परिणामस्वरूप मेथेमोग्लोबिन की असामान्य मात्रा होती है-हीमोग्लोबिन का एक रूप जो ऑक्सीजन नहीं ले जा सकता है-नीले रंग के रक्त के लिए अग्रणी। मेथेमोग्लोबिनमिया वाले लोगों में नीली त्वचा, होंठ और नाखून हो सकते हैं। यह विरासत में मिला या अधिग्रहित किया जा सकता है और अक्सर सांस की थकान और तकलीफ का कारण बनता है। (विकिमीडिया कॉमन्स)

एक्वागेनिक पित्ती (जल एलर्जी): एक्वागेनिक पित्ती एक अत्यंत दुर्लभ स्थिति है जहां पानी के संपर्क में लाल, खुजली पित्ती का कारण बनता है। व्यक्ति पसीने, आँसू और बारिश पर भी प्रतिक्रिया कर सकते हैं। हालांकि एक सच्ची एलर्जी नहीं है, यह एक हाइपरसेंसिटिव त्वचा प्रतिक्रिया है जो दैनिक जीवन को गंभीर रूप से प्रभावित कर सकती है। उपचार के विकल्प सीमित हैं और ज्यादातर रोगसूचक हैं। (फ़ाइल फोटो)

विदेशी उच्चारण सिंड्रोम: विदेशी उच्चारण सिंड्रोम एक दुर्लभ न्यूरोलॉजिकल स्थिति है जहां एक व्यक्ति अचानक एक विदेशी-ध्वनि वाले उच्चारण के साथ बोलना शुरू कर देता है। यह आम तौर पर मस्तिष्क की चोट से होता है, जैसे कि स्ट्रोक या आघात, भाषण पैटर्न को प्रभावित करता है। स्थिति मनोवैज्ञानिक नहीं है, लेकिन मस्तिष्क के भाषा केंद्रों में शारीरिक परिवर्तनों से उपजी है। (फ़ाइल फोटो)

जूँ-ननन सिंड्रोम: लेस्च -नेहान सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो यूरिक एसिड के अतिरिक्त उत्पादन के कारण होता है। यह मुख्य रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है और गंभीर न्यूरोलॉजिकल और व्यवहार संबंधी मुद्दों की ओर जाता है, जिसमें सिर धमाकेदार और हाथ काटने जैसे आत्म-नुकसान शामिल हैं। यह स्थिति अत्यंत दुर्लभ है, जो लगभग 1 में 300,000 जीवित जन्मों में होती है। (छवि: फेसबुक)

कुरु रोग: कुरु एक प्रियन बीमारी है जो ऐतिहासिक रूप से पापुआ न्यू गिनी में पूर्व जनजाति के बीच पाई जाती है। यह अनुष्ठानिक नरभक्षण के माध्यम से प्रेषित किया गया था, विशेष रूप से मस्तिष्क के ऊतकों की खपत। लक्षणों में झटके, समन्वय की हानि और भावनात्मक अस्थिरता शामिल हैं। अभ्यास समाप्त होने के बाद से इस बीमारी को लगभग मिटा दिया गया है। (फ़ाइल फोटो)

Harlequin ichthyosis: Harlequin ichthyosis एक गंभीर आनुवंशिक त्वचा विकार है जहां त्वचा मोटी, प्लेट जैसे तराजू बनती है। ये तराजू दरार कर सकते हैं और संक्रमण का नेतृत्व कर सकते हैं, और स्थिति भी तापमान को विनियमित करने के लिए शरीर की क्षमता को बाधित करती है। हालांकि एक बार शैशवावस्था में घातक होने के बाद, आधुनिक चिकित्सा देखभाल के साथ जीवित रहने की दर में सुधार हुआ है। (छवि: न्यूयॉर्क पोस्ट)

स्टोन मैन रोग (FOP): फाइब्रोडिसप्लासिया ओस्सिफिकन्स प्रोग्रेसिवा (एफओपी), जिसे स्टोन मैन रोग के रूप में भी जाना जाता है, मांसपेशियों और टेंडन जैसे नरम ऊतकों को धीरे -धीरे हड्डी में बदल देता है। यह समय के साथ गंभीर गतिहीनता की ओर जाता है। हालत केवल कुछ मांसपेशियों को बख्शती है, जैसे कि दिल और आंखों में, और वर्तमान में कोई इलाज नहीं है। (छवि: विकिमीडिया कॉमन्स)