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आनुवंशिक परीक्षण छिपे हुए रोग के जोखिमों को प्रकट करके निवारक स्वास्थ्य सेवा को बदल रहा है और व्यक्तियों को सशक्त बना रहा है – विशेष रूप से महिलाओं को – सूचित विकल्प बनाने के लिए
जैसा कि विज्ञान हमें हमारे जीव विज्ञान को समझने के लिए अधिक उपकरण देता है, संदेश स्पष्ट है: हमें अब निदान के लिए एक निदान की प्रतीक्षा नहीं करनी है
अब तक, हम अपने जीन के बारे में सोचने के लिए उपयोग कर रहे हैं कि हम कौन हैं। लेकिन क्या होगा अगर वे एक नक्शे के रूप में भी काम कर सकते हैं – हमारे स्वास्थ्य के बारे में महत्वपूर्ण निर्णयों के माध्यम से हमें, किसी भी लक्षण को दिखाने से बहुत पहले? सस्ती, सुलभ आनुवंशिक परीक्षण के उदय के साथ, यह भविष्य पहले से ही यहां है।
कुलीन एथलीटों के बीच अचानक हृदय की मौतों के ठंडा मामलों को लें या उन्नत कैंसर के साथ निदान किए गए स्वस्थ युवा वयस्कों के बीच -अक्सर चेतावनी या स्पष्ट जोखिम कारकों के बिना। डॉ। अशोक गोपीनाथ के अनुसार, प्रमुख – साथी विकास, स्ट्रैंड लाइफ साइंसेज, ऐसे परिदृश्य, हालांकि दुर्लभ, एक महत्वपूर्ण सत्य को उजागर करते हैं: “यह काफी अच्छी तरह से स्थापित है कि उन्नत उम्र और जीवन शैली से परे, जीन कैंसर और हृदय की स्थिति जैसी बीमारियों की शुरुआत में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं।”
वास्तव में, सभी कैंसर के लगभग 10% का वंशानुगत आधार है। “विरासत में मिला बीआरसीए म्यूटेशन, उदाहरण के लिए, स्तन कैंसर के लिए 69-72% आजीवन जोखिम और डिम्बग्रंथि के कैंसर के लिए 17-44% जोखिम प्रदान करता है,” डॉ। गोपीनाथ कहते हैं। यह क्रमशः 5-12% के आधारभूत जनसंख्या जोखिमों और क्रमशः 1% से कम है। इसके बावजूद, आनुवंशिक परीक्षण को पारंपरिक रूप से प्रतिक्रियात्मक रूप से सिफारिश की गई है – लक्षणों के बाद, या एक मजबूत पारिवारिक इतिहास, सतह।
लेकिन समय बदल रहा है। नए, गैर-इनवेसिव स्क्रीनिंग टूल और प्लमेटिंग लागत के लिए धन्यवाद, आनुवंशिक परीक्षण अब अंतिम रिसॉर्ट का एक नैदानिक उपकरण नहीं है-यह एक सक्रिय रणनीति के रूप में उभर रहा है। स्ट्रैंड लाइफ साइंसेज द्वारा जीनोमिक हेल्थ इनसाइट्स (जीएचआई) जैसे परीक्षण अब व्यक्तियों को 280 से अधिक वयस्क-शुरुआत आनुवंशिक विकारों के लिए स्क्रीन करने की अनुमति देते हैं, जिनमें विभिन्न कैंसर और हृदय रोग शामिल हैं, यहां तक कि लक्षणों की अनुपस्थिति में भी। “हम वास्तव में एक ऐसे समय में रहने के लिए भाग्यशाली हैं, जहां प्रत्येक व्यक्ति को भविष्य कहनेवाला परीक्षण करने और लगातार उनके जोखिम को समझने के लिए सशक्त किया जाता है,” डॉ। गोपीनाथ कहते हैं।
यह विशेष रूप से शक्तिशाली है जब यह प्रजनन स्वास्थ्य की बात आती है। “क्या होगा अगर एक त्वरित परीक्षण न केवल आपके स्वास्थ्य की तरह है, बल्कि कल माँ बनने की आपकी संभावना क्या है?” डॉ। अनुशिका लेकी, स्त्री रोग विशेषज्ञ और आईवीएफ विशेषज्ञ, द फर्टिलाइफ, गुड़गांव और डॉक्यूब्यूब के सदस्य से पूछते हैं।
जैसा कि कोई व्यक्ति जो प्रजनन संघर्ष का सामना करने वाली सैकड़ों महिलाओं का इलाज करता है, डॉ। लेकी आनुवंशिक परीक्षण को एक क्रांति के रूप में देखते हैं। “पीसीओएस, एंडोमेट्रियोसिस, या समय से पहले डिम्बग्रंथि विफलता के लिए जोखिमों का पता लगाने के लिए बांझपन और गर्भपात के छिपे हुए कारणों को उजागर करने से, आपके डीएनए में महत्वपूर्ण सुराग हैं,” वह बताती हैं। और यह वहाँ नहीं रुकता। आईवीएफ से गुजरने वाले रोगियों के लिए, प्रीइम्प्लांटेशन जेनेटिक टेस्टिंग (पीजीटी) स्वास्थ्यप्रद भ्रूण का चयन करने में मदद करता है, जिससे एक सफल गर्भावस्था की संभावना बढ़ जाती है। दूसरी ओर, गैर-इनवेसिव प्रीनेटल टेस्टिंग (NIPT), गर्भावस्था में जल्दी गुणसूत्र असामान्यताओं का पता लगाकर मन की शांति प्रदान करता है।
सबसे महत्वपूर्ण बात, आनुवंशिक अंतर्दृष्टि महिलाओं को अपने प्रजनन वायदा को नियंत्रित करने में मदद कर सकती है। डॉ। लेकी कहते हैं, “चाहे वह 20 साल की उम्र में अंडे दे रहा हो या विरासत में मिली शर्तों को संबोधित कर रहा हो, इससे पहले कि वे प्रजनन क्षमता से समझौता करें, संभावनाएं डगमग रही हैं।” “आपके जीन आपके भाग्य नहीं हैं – वे आपके नक्शे और आनुवंशिक स्क्रीनिंग हैं? यह कम्पास आपको समझदारी से मार्गदर्शन कर रहा है।”
जैसा कि विज्ञान हमें अपने जीव विज्ञान को समझने के लिए अधिक उपकरण देता है, संदेश स्पष्ट है: हमें अब निदान के लिए कार्य करने के लिए इंतजार नहीं करना होगा। व्यक्तिगत स्वास्थ्य सेवा के विकसित परिदृश्य में, अपने आनुवंशिक जोखिम को जानना सबसे सशक्त कदम हो सकता है जो आप आज के लिए और आने वाले वर्षों के लिए कर सकते हैं।
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