शोधकर्ताओं ने एक रोग पैदा करने वाले जीन उत्परिवर्तन को एक एकल जलसेक के साथ एक उपचार ले जाने के साथ ठीक किया है जो गलत जीन को लक्षित करता है।
यह पहली बार था जब एक उत्परिवर्तित जीन को सामान्य करने के लिए बहाल किया गया था।
छोटा अध्ययन कैम्ब्रिज, मास के कंपनी बीम थेरेप्यूटिक्स द्वारा सोमवार को घोषणा की गई नौ रोगियों में से, डीएनए में चार आधार अनुक्रमों – जी, ए, सी और टी – को शामिल करने वाली एक वर्तनी त्रुटि को ठीक करना शामिल है। प्रभाव एक गलत डीएनए पत्र को दाईं ओर बदलना था। परिणाम एक सामान्य जीन था जो कि इसे काम करना चाहिए, संभवतः एक दुर्लभ विकार वाले रोगियों के यकृत और फेफड़ों की क्षति को रोकना चाहिए।
पेंसिल्वेनिया के पेरेलमैन स्कूल ऑफ मेडिसिन के एक जीन थेरेपी शोधकर्ता डॉ। किरण मुसुनुरु ने कहा, “यह चिकित्सा के एक नए युग की शुरुआत है।”
उन्होंने कहा कि विधि उत्परिवर्तन को ठीक करके अन्य आनुवंशिक रोगों के इलाज की उम्मीद प्रदान करती है – वर्तमान जीन थेरेपी के लिए एक विकल्प, जो या तो उत्परिवर्तित लोगों के लिए क्षतिपूर्ति करने के लिए नए जीन जोड़ते हैं, या डीएनए को साइलेंस जीन के लिए स्लाइस करते हैं।
डॉ। मुसुनुरु एक जीन थेरेपी कंपनी, वर्वे थेरेप्यूटिक्स के सह-संस्थापक और इक्विटी धारक हैं, और अनुसंधान के लिए बीम थेरेप्यूटिक्स से फंडिंग प्राप्त करते हैं, लेकिन इस अध्ययन के लिए नहीं।
रॉकफेलर विश्वविद्यालय के अध्यक्ष और मानव आनुवंशिकी और जीनोमिक्स की अपनी प्रयोगशाला के प्रमुख डॉ। रिचर्ड पी। लाइफटन ने कहा कि जीन एडिटिंग बीम की तरह, एक जलसेक के साथ जीन को फिर से लिखना, “एक पवित्र कंघी बनानेवाले की रेखीय” है कि “एक-और-इस तरह की चिकित्सा होने का वादा है।”
डॉ। लाइफटन रोश फार्मास्यूटिकल्स और इसकी सहायक कंपनी जेनेंटेक के निदेशक हैं।
अध्ययन के छोटे आकार के बावजूद, उन्होंने कहा कि परिणाम “बहुत प्रभावशाली अग्रिम और बहुत आशाजनक हैं।”
अध्ययन में ऐसे रोगी शामिल हैं जो हैं अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन की कमीया AATD, एक आनुवंशिक बीमारी जो अनुमानित 100,000 अमेरिकियों को प्रभावित करती है, ज्यादातर यूरोपीय वंश का। यह इस देश में सिकल सेल के रूप में आम बनाता है। यह प्रगतिशील और लाइलाज है।
अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन प्रोटीन यकृत में बनाया जाता है और सामान्य रूप से चला जाता है फेफड़ों के लिए और उनकी रक्षा करता है धुआं या धूल जैसे साँस में सूजन से सूजन से। लेकिन बीमारी वाले लोगों में, जीन में एक डीएनए पत्र में एक एकल परिवर्तन एक मिस्पेन और गैर -प्रोटीन प्रोटीन में परिणाम होता है। परिणाम अक्सर असुरक्षित फेफड़ों में वातस्फीति या पुरानी प्रतिरोधी फुफ्फुसीय रोग है।
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जीन संपादन रोगियों के लिए सरल था। वे कुछ घंटों के लिए एक कुर्सी पर बैठे थे, जबकि लिपिड नैनोकणों, जैसे कि कोविड टीकों में इस्तेमाल किया गया था, उनके खून में शामिल थे। हालांकि, नैनोकणों ने टीके नहीं पकड़े थे। इसके बजाय, उन्होंने एक सूक्ष्म जीन संपादक को संलग्न किया। लिपिड आवरण ने संपादक को जिगर की यात्रा पर संरक्षित किया।
जब नैनोपार्टिकल्स जिगर तक पहुंच गए, तो लिपिड परत छील गई, संपादक को छोड़ दिया – एक विकलांग CRISPR अणु जो उत्परिवर्तन को ठीक करने के लिए जीनोम और एक एंजाइम के लिए एक जीपीएस की तरह काम करता था। CRISPR अणु रोगी के डीएनए के साथ रेंगता है जब तक कि उसे एक गलत पत्र नहीं मिला, जिसे जीनोम में तीन बिलियन डीएनए अक्षरों के बीच मरम्मत करने की आवश्यकता थी। फिर संपादन एंजाइम ने उस पत्र को सही के साथ बदल दिया।
अध्ययन ने रोगियों को तीन समूहों में विभाजित किया और जीन संपादक की तीन अलग -अलग खुराक का परीक्षण किया। जिन लोगों को उच्चतम खुराक मिली, उन्होंने पर्याप्त सामान्य अल्फा -1 एंटीट्रीप्सिन को एक ऐसी सीमा में बनाया जहां कोई और नुकसान नहीं होना चाहिए। बीम के मुख्य कार्यकारी अधिकारी जॉन इवांस ने कहा कि कोई गंभीर दुष्प्रभाव नहीं थे।
बीम अब उन रोगियों को उच्च खुराक की पेशकश करेगा, जिन्हें कंपनी के अध्ययन में कम खुराक मिली थी। बीम भी अधिक रोगियों में उपचार का अध्ययन करेगा, और इसके जीन संपादक की एक उच्च खुराक का परीक्षण करेगा।
“और फिर हमें तुरंत यह सोचना होगा कि हम इसे कैसे मंजूरी दे सकते हैं,” श्री इवांस ने कहा।
आयरलैंड में रॉयल कॉलेज ऑफ सर्जन्स के प्रोफेसर और बीम अध्ययन में एक अन्वेषक डॉ। नोएल मैकलेवनी ने कहा कि उत्परिवर्तित जीन द्वारा किए गए नुकसान को रोकने के लिए एक प्रभावी उपचार की वास्तविक आवश्यकता है। उन्होंने कहा कि वह अपने 30 और 40 के दशक में रोगियों को गंभीर वातस्फीति और “वास्तव में खराब यकृत रोग” के साथ देखता है। और, उन्होंने कहा, “जब तक हम उन्हें देखते हैं तब तक पहले से ही एक महत्वपूर्ण मात्रा में नुकसान होता है।”
AATD के सबसे खराब प्रभावों से पीड़ित लोगों के लिए, उन्होंने कहा, नई जीन थेरेपी “एक प्रमुख प्रमुख सफलता है।”
उन्होंने कहा, “नए उपचार का बड़ा समर्थक”, उन्होंने कहा कि “यह सैद्धांतिक रूप से एक बार में जिगर और फेफड़ों की बीमारी को ठीक करता है।”
डॉ। मैकलेवेनी ने कहा, हालांकि, “सभी आनुवंशिक हस्तक्षेपों की तरह, हमें यह सुनिश्चित करने के लिए लंबे समय तक पालन करना होगा कि यह उतना ही अच्छा है जितना हम सोचते हैं कि यह है।”
लेकिन मरीजों ने अब होप को नवीनीकृत कर दिया है, डॉ। एंड्रयू विल्सन ने कहा, अल्फा -1 फाउंडेशन के वैज्ञानिक निदेशक, एक वकालत समूह।
“हम इस बीमारी के उपचार के रूप में जीन थेरेपी का सपना देख रहे हैं,” उन्होंने कहा।
